同型半胱氨酸血症相关论文
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......
目的 探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因.方法 回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血......
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、......
目的：调查非高血压人群同型半胱氨酸水平及影响因素.方法：采用自然抽样方法,2011年5月～12月对天津市市内6区年龄在40～70岁的人群进行抽......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于......
通过新生儿筛查评估2011年5月-2014年5月山东省甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的发病率并总结经早期治疗患儿的临床表现、生......
目的：探讨精神分裂症(癫证)不同中医证型与血浆同型半胱氨酸血症的关系。方法：将70例精神分裂症癫证患者按中医辨证分为痰气郁结证、......
慢性肾脏病(CKD)会带来沉重的经济负担和社会负担.控制慢性肾脏病的危险因素对延缓疾病的进展非常重要.高脂血症、高血糖和高血压......
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精......
目的探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。方法收集......
目的探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值。方法1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DN......
目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相......
背景：叶酸、VitB6、VitB12不足以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏或活性降低均会影响血清总同型半胱氨酸(tHcy)水平甚至导致形成......
目的 了解血清同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）水平与冠脉病变的关系。方法 用断面调查的方法收经冠状动脉造影确诊的冠心病患者１０２例，非冠心病患者５２例，用......
遗传性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、......
甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常性疾病,是影响新生儿或婴幼儿生存率和生活质量的重要因素之一,早期发现、早期诊断显得......
动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)引发的心脑血管疾病发病率呈逐年升高趋势,并且发病时间也趋于年轻化.......
目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联......
目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所......
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型......
本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究，探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出，甲基丙二酸尿症合......
新近研究已证明，Hhcy(同型半胱氨酸血症)是血管性痴呆发病的一个新的危险因素。本文就Hhcy在体内的代谢及导致阿尔茨海默病和血管性......
目的 总结高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂异常与高血压前期之间的相关性.方法 选取50例高血压前期患者与50例血压正......
目的 探讨依那普利对同型半胱氨酸(Hcy)引起的血管内皮细胞损伤的保护作用.方法 取大鼠主动脉内皮细胞,培养并传代备用,进行血管内......
目的：分析山西吕梁农村地区55岁及以上人群高血同型半胱氨酸血症（Hcy≥15μmol/L）的影响因素。 方法：2012年8月至2012年11月，我们选......
目的：探讨叶酸、维生素B12、维生素B6治疗脑梗死患者高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia HHcy)的最优组合。 方法：选取脑梗......
目的:研究胱硫醚β-合酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验(methionine loading test,MLT)后血浆同型......
目的:研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）代谢关键酶—N5, N10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR）C6......
学位
目的研究EC-SOD DNA甲基化水平改变在高同型半胱氨酸血症（Hyperhomo-cysteinemia, HHcy）致ApoE-/-小鼠动脉动脉粥样硬化（Atherosclero......
前言同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫的非必需氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物。先天性代谢酶的缺陷及叶酸、维生素B6、维生素B12的缺......
高同型半胱氨酸血症(Hypohomocysteinemia,HHcy)是动脉粥样硬化独立的危险因素。研究显示同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)不仅通过......
同型半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)是蛋氨酸代谢过程中产生的一种含硫氨基酸，正常人体每日产生15-20μmol/L，大部分在细胞内代谢分解，仅......
目的: 观察通过口服叶酸降低血浆同型半胱氨酸(totalhomocysteine，tHcy)的情况，分析未能降至正常水平的原因。探讨高同型半胱氨酸......
目的： 本实验拟观察肝脏组织囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）表达改变及......
目的:冠状动脉病变导致颈、脑部血管冠状动脉粥样硬化斑块,易损斑块在同型半胱氨酸血症的发展中起着相关作用.方法:从通辽职业学院......
不少研究者发现同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemi-ah,HCY)和高血压存在相关性。我国患者有75%为伴有HCY增高的高血压患者类型......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
